penyakit hemofilia

Penyakit hemofilia, definisi penyakit hemofilia,penyebab penyakit hemofilia,Pathofisiologi ,Komplikasi serta Uji Laboratorium dan Diagnostik yang diperlukan untuk penyakit hemofilia

Definisi penyakit hemofilia

penyakit hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

Penyebab penyakit hemofilia

Penyebab penyakit Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

Pathofisiologi penyakit hemofilia

penyakit hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.
Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin  pada tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.
Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.
Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

Manifestasi Klinis penyakit hemofilia

1.    Masa Bayi (untuk diagnosis)
a.    Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b.    Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c.    Hematoma besar setelah infeksi
d.    Perdarahan dari mukosa oral.
e.    Perdarahan Jaringan Lunak
2.    Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
a.    Gejala awal     : nyeri
b.    Setelah nyeri     : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)
3.    Sekuela Jangka Panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Komplikasi penyakit hemofilia

1.    Artropati progresif, melumpuhkan
2.    Kontrakfur otot
3.    Paralisis
4.    Perdarahan intra kranial
5.    Hipertensi
6.    Kerusakan ginjal
7.    Splenomegali
8.    Hepatitis
9.    AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10.    Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11.    Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12.    Anemia hemolitik
13.    Trombosis atau tromboembolisme

Uji Laboratorium dan Diagnostik yang diperlukan untuk penyakit hemofilia

1.    Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a.    Jumlah trombosit (normal)
b.    Masa protrombin (normal)
c.    Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)
d.    Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)
e.    Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
f.    Masa pembekuan trompin
2.    Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
3.    Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

demikian sekilas tentang penyakit hemofilia mulai dari definisi penyakit hemofilia,penyebab penyakit hemofilia,Pathofisiologi ,Komplikasi serta Uji Laboratorium dan Diagnostik yang diperlukan untuk penyakit hemofilia, semoga bermanfaat